Недостаточность киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью

Недостаточность киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью (недостаточность BCKDK) — заболевание, при котором избыточная активность дегидрогеназного комплекса приводит к недостаточности аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. У пациентов отмечается задержка в развитии, признаки аутизма, развиваются эпилептические приступы.